遺傳病是指由於遺傳物質改變（如基因突變或染色體畸形）而造成的疾病，常見的遺傳病主要有地中海貧血、唐氏綜合征、先天性耳聾等。由於遺傳病是一種嚴重危害人體健康的疾病，按照遺傳基本定律以不同程度地代代相傳，因此及早發現、及早干預，能有效降低遺傳病發生幾率。
遺傳病雖然屬於先天性疾病，但並不一定生下來就出現癥狀，有些要經歷一定的生長發育階段，到成年甚至到老年才表現。而不同類型的遺傳病，其發生幾率及嚴重程度也各有不同：
①  染色體遺傳病：該病是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學疾病，主要由染色體數目或形態結構發生異常而引起的。
染色體遺傳病主要有唐氏綜合征、愛德華綜合征、性腺(卵巢或睾丸)發育不全等
②  顯性遺傳病：該病是由顯性致病基因導致的，也就是說一對等位基因中只要其中一個產生突變或從雙親之一獲得顯性致病基因，就足以致病。顯性遺傳病發病率比隱形遺傳病較高，患兒雙親之一大多是本病患者；雙親其中之一患病，其後代發病幾率為50%。
顯性遺傳病主要有先天性白內障、地中海貧血、魚鱗病等。
③  隱形遺傳病：該病是指父母攜帶某種基因但不發病，其基因遺傳給後代後則使其發病。隱形遺傳病分為常染色體隱形遺傳病和伴X隱性遺傳病。
前者當雙親均攜帶致病基因時，其後代發病幾率為25%,；當雙親其中之一患病，其後代發病幾率為50%。
後者分三種情況來說，
當母親為致病基因攜帶者，兒子發病幾率為50%，女兒則不發病（25%機會為致病基因攜帶者）；
當母親為患者而父親正常時，兒子發病，女兒為致病基因攜帶者；
當父親為患者而母親正常時，兒子和女兒發病幾率各50%。
隱形遺傳病主要有紅綠色盲、血友病、白化病等。
④  多基因遺傳病：該疾病有多個基因與別的基因或環境因素相互作用產生，發生率較低。已有一個患兒的家庭再有同樣病徵的患兒，其機會僅有5%甚至更低，而且親緣關係越遠，發病風險越小。
多基因遺傳病主要有唇裂、先天性畸形足、先天性髖關節脫位等。