基因是DNA 分子上攜帶有遺傳信息的功能片斷。
疾病易感基因檢測，就是通過提取受檢者細胞里的基因，利用基因分析技術，分析受檢者含有某種易感疾病的情況，從而預測受檢測者患上某種疾病的風險，及指導人們有針對性地預防疾病的發生。
由於疾病易感基因檢測與常規體檢都能起到預防的作用，因此很多人會將兩者混淆，甚至作為對方的替代品。
香港時代醫療表示，疾病易感基因檢測與常規體檢所反映的是疾病的不同階段。疾病從開始到發病需要經歷很長的時間，疾病基因檢測主要檢測受檢者的基因檢測，預測其可能患上某種疾病的風險，繼而採取有效的預防措施，屬於第一階段（疾病的形成）；而常規體檢則是屬於第二階段（疾病即將或正在發生），主要檢測疾病目前的進展狀況，屬於醫學治療的範疇。
所以說，疾病基因檢測是主動預防疾病的發生，而傳統的體檢手段則無法起到這樣的預防作用。
