無創產前基因檢測是針對母體外周血中的遊離胎兒DNA進行測序，並將測序數據對比到人體相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患上患有某些染色體疾病的風險。
目前，無創產前基因檢測主要應用於染色體非倍體疾病和單基因遺傳病：
一、染色體非倍體疾病
染色體非倍體疾病是指染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合症、特納綜合征、克蘭費爾特綜合征等。
① 唐氏綜合征（21三體綜合征）
唐氏綜合征是因21號染色體中出現第三條染色體而造成的最常見染色體異常疾病，在活產新生兒中發生率約為1:600～1:1000，佔小兒染色體病的70%～80%。此病常見癥狀有發育遲緩、特殊面容，以及輕度到中度的智能障礙。唐氏症青年人的智商大約接近八歲到九歲兒童的心智年齡，但也有些差異較大。
目前醫學界仍未找到唐氏綜合徵發生的具體成因，普遍認為孕婦年齡是重要因素之一，並且孕婦年齡越大，患病風險越高，尤其是孕婦年齡在35歲後，發病率明顯上升，40歲以上的妊娠婦女做羊水穿刺篩查，該病的發現率約為5%以上。
② 愛德華氏綜合征（18三體綜合征）
愛德華氏綜合征是因18號染色體中出現第三條染色體而造成的常見染色體異常疾病，在活產新生兒中發生率約為1:5000。患兒常會有有宮內生長受限及先天性心臟病的問題，其他特徵包括小頭、下頜較小，持續緊握拳頭並指頭重疊，以及嚴重的智能障礙。
大部分愛德華氏綜合征病例肇因於配子形成或胚胎髮育時發生問題，隨着孕婦年齡越高，胎兒發生此症也會增加，極少病例因遺傳而患病。
③ 帕陶氏綜合征（13三體綜合征）
愛德華氏綜合征是因13號染色體中出現第三條染色體而造成的常見染色體異常疾病，在活產新生兒中發生率約為1/25000。此病常引起胎兒嚴重的多髮結構畸形，包括顱腦、顏面部及心臟畸形等，同時存在嚴重的智力發育障礙。
④ 特納綜合征（先天性卵巢發育不全）
特納綜合征是一種先天性染色體異常所致的疾病，主要因為父母一方在減數分裂中發生變異，使一方帶X染色體的生殖細胞與另一方不帶或畸變X染色體的生殖細胞結合而發病。此病臨床特徵為身矮、生殖器和第二性徵不發育、軀體發育異常，發生率為新生兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬。
⑤ 克蘭費爾特綜合征（先天性曲細景精管發育不全綜合征）
克蘭費爾特綜合征是一種較為常見的性染色體畸變遺傳病，主要因為父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中，性染色體發生不分離現象所致，導致患者性染色體比正常男性多一條X性染色體（47，XXY），臨床表現為睾丸發育不全、身材修長、男子乳腺發育、陰毛呈女性型分佈、陰莖及睾丸均小，嚴重者伴有智力遲鈍、隱睾及尿道下裂等。
二、單基因遺傳疾病
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，如地中海貧血、杜氏肌營養不良症、甲型血友病和先天性軟骨發育不全等。
① 地中海貧血（珠蛋白生成障礙性貧血）
地中海貧血是一種由於血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的遺傳性溶血性貧血，其主要表現為貧血。（其他臨床表現會根據嚴重程度不同而有所不同）
② 杜氏肌營養不良症
杜氏肌營養不良症是由於肌營養不良蛋白基因缺陷而導致的一種伴X染色體隱性遺傳疾病，其主要表現為進行性的肌肉無力和萎縮，少部分還會累及心臟，以及出現智能低下。
③ 甲型血友病
甲型血友病是由於凝血因子VIII的遺傳缺陷或缺乏導致凝血活酶生成障礙的一種伴X染色體隱性遺傳疾病，出血癥狀是本組疾病的主要表現且終身於輕微損傷或小手術後有長時間出血的傾向。
④ 先天性軟骨發育不全
先天性軟骨發育不全是由於軟骨內骨化缺陷造成先天性發育異常的一種常染色體顯性遺傳性侏儒症，主要表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒，但智力及體力發育良好。