孕前基因檢查是孕育健康寶寶的第一道防線。研究發現，每個人平均可攜帶7~8個隱性致病基因，如果夫妻二人恰好攜帶相同的致病基因，生育出遺傳病患者的概率將顯著提高。這種風險不僅存在於常染色體隱性遺傳病中，也潛藏於性染色體遺傳病裏。更為複雜的是，一些遺傳病表現為晚髮型顯性遺傳，患者可能到成年後才發病且病情持續惡化，如Huntington病。

因此，對於沒有遺傳病家族史的人羣來説，通過孕前基因檢查可以提前發現攜帶致病基因的人羣，從而採取針對性的預防措施。特別是對於有不良妊娠史和遺傳病史的夫婦，在充分的遺傳諮詢後，應在備孕前進行遺傳學篩查。如果發現夫妻二人攜帶相同的常染色體致病基因，可以考慮胚胎植入前遺傳學診斷或產前診斷，從源頭上避免患兒的出生。

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