孕前基因檢測是指夫妻雙方在備孕期間，通過抽取二人的少量靜脈血液，利用聚合酶鏈式反應(PCR)、基因芯片、基因測序等技術對受檢者血液進行檢測和分析，以評估他們是否攜帶某些與遺傳相關的疾病基因。

這種檢測通常包括兩個方面，一是篩查性基因檢測，用於檢測夫妻雙方是否攜帶遺傳病的致病基因;二是非篩查性基因檢測，用於檢測一些與孕期相關的基因變異，如血友病、地中海貧血等。

香港化驗所表示，很多隱性遺傳病基因攜帶者看起來是健康及無明顯癥狀的，也沒有家族遺傳病史，即使致病基因可以代代相傳，也並非每個家族都會出現患者，因此大部分隱性遺傳病基因攜帶者都是不知道帶有致病基因。

研究顯示，平均每1個人就帶有2.8個隱性致病基因，如果夫妻攜帶同一隱性致病基因，將有3/4機會將相關基因遺傳給下一代，並且孩子更有1/4機會是重症患者，嚴重更會終身畸形、殘障及死亡。

因此，理論上所有有生育意向的夫妻都應該進行孕前DNA檢測，特別是這幾類：

● 夫婦一方有家族遺傳病史

● 生育年齡較大的夫婦，如女性年齡超過35歲、男性年齡超過40歲

● 已知攜帶某種隱性遺傳病基因的夫婦

● 對遺傳疾病風險關注度較高的夫婦等

在進行孕前基因檢測前，建議與醫生進行詳細的溝通，以便了解DNA檢測的目的與方法、基因檢測報告的結果解讀及可能後果等，以便做出正確的決定。

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