在实际临床应用过程中，孕妇通常需要在孕早期和孕中期进行母血清筛查(唐筛)，结合超声影像学，在对应阶段测量颈后透明层(Nuchal Translucency，NT)来判断胎儿畸形的风险。

由于上述常规筛查存在检出率较低、漏诊率较高等缺点，所以当出现提示风险指标时，往往需要进行绒毛活检、羊水穿刺等侵入性产前诊断进行确诊。虽然临床上这些侵入性产前诊断技术均属于诊断胎儿染色体异常的金标准，但取样过程中会引起孕妇不适，以及存在一定的宫内感染、胎儿致残或流产等风险。

游离胎儿DNA在怀孕4周时出现于母体外周血中，浓度随着孕周增加而正价，怀孕11-13周可占血浆中总游离DNA的10%。无创产前基因是一项通过采集孕妇外周血，从中提取游离胎儿DNA并利用二代测序技术进行分析，以判断胎儿是否存在遗传学变异的产前检测方法。

相对于传统产前筛查技术，无创产前基因检测具有高安全性、高准确性、高敏感性以及高特异性的优势，对21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征的检出率分别为99.7%、98.2%、99.0%。

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