新生兒遺傳代謝病篩查是產後階段不可忽視的一環。目前我國為新生兒免費提供苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、耳聾基因等疾病的篩查服務，這些項目對於及早發現和治療遺傳代謝病具有重要意義。

以苯丙酮尿症為例，這是一種常染色體隱性遺傳病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。苯丙酮尿症患者主要表現為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕徵及色素脱失和鼠氣味等、腦電圖異常等。如果能得到早期診斷和早期治療，患兒可智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

耳聾基因篩查也是目前免費篩查的。我國聽力語言殘疾者達2004萬，遺傳性耳聾在出生聽力缺陷中所佔比例可達50%，且多為常染色體隱性遺傳或母系遺傳耳聾，經常表現為重度或極重度耳聾，其造成的殘疾程度和社會家庭負擔很重。因此，在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中，可進行常見耳聾基因篩查。

此外，孩子一旦發現生長髮育落後，如到該坐的階段坐不起來、該説話的時候還沒有開口等，都要及時到兒科評估生長髮育情況，及時排查病因。兒童早期發育的遲緩往往伴隨着遺傳學的異常。隨着遺傳學檢測技術的進步，越來越多的遺傳病因被發現。雖然遺傳學病因目前還不能治癒，但是可以早期干預、早期矯治，促進生長髮育。更重要的是，這些篩查結果對家庭備孕下一胎具有重大的指導意義。

生育的生理本質是父母雙方遺傳物質的傳遞。在夫妻雙方孕前、孕中、產後的過程中，應高度重視遺傳學相關檢查。雖然某些遺傳學檢查花費相對較高，但對於高危夫妻或比較關注孩子遺傳健康的家庭來説，這些檢查是非常必要的。通過科學的備孕和遺傳學檢查，我們可以為寶寶的健康成長奠定堅實基礎，迎接健康新生命的到來。

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