無創基因檢測可測試到嬰兒染色體的特定異常情況。人體共有 23 對 (每對兩條，合共 46 條) 染色體，但任何染色體的多余或缺失都會引起健康及發育問題。
而現階段，無創基因檢測可以檢查以下幾個項目：21 – 三體綜合癥 (唐氏綜合癥)、18 – 三體綜合癥 (愛德華氏癥)、13 – 三體綜合癥 (巴陶氏癥)、貓鳴癥候群 (貓叫癥)、天使人癥候群、普瑞德威利癥候群等，與染色體相關的病征。