愛德華氏綜合症是什麼?

11.13.2020

愛德華氏綜合症是什麼?

愛德華氏綜合症是什麼?
愛德華氏綜合症(亦稱18-三體綜合症)是於1960年首次被約翰·赫頓·愛德華茲(John Hilton Edwards)描述而得名的遺傳基因失調病。在眾多三體綜合症當中,愛德華氏綜合症的發病率僅次於唐氏綜合症(亦稱21-三體綜合症)*。
* 唐氏綜合症發病率為1/800;愛德華氏綜合症發病率為1/4500。
愛德華氏綜合症患者的生存率極低,約50%患兒會在胎內早期流產,存活者只有20%能夠存活兩個月,5%~10%的嬰兒能夠存活超過一年,其主要死因在於攝食困難、呼吸困難及心臟異常(如心室中隔或心房中隔過薄、大動脈與肺動脈的合併等)。
愛德華氏綜合症的臨床表現:
1.生長發育障礙、成長速度遲緩、智能障礙、腎臟殘廢。
2.外貌多發畸形:多見眼裂小、耳低位且畸形、枕骨後突、胸骨短小、骨盆小、大腿內收受限、手與足異常等。
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