預防家族突變基因遺傳‧基因檢測預測患癌幾率

01.21.2016

預防家族突變基因遺傳‧基因檢測預測患癌幾率

預防家族突變基因遺傳‧基因檢測預測患癌幾率

美國好萊塢影星安祖蓮娜祖莉(Angelina Jolie)因家族遺傳,帶有BRCA1(一種腫瘤抑制基因)突變基因,發現患乳癌的幾率高達87%,卵巢癌的罹患率達50%。

她的母親、外婆與阿姨都是因癌症相繼離世,讓她成為罹患乳癌及卵巢癌的高風險群。2013年,安祖蓮娜祖莉為了減低患癌風險,決定進行雙乳切除術。兩年後,她再進行切除卵巢及輸卵管手術,預防癌症。

因為家族突變基因遺傳,遺傳性癌症隨時可能來敲門,不過民眾,尤其是癌症高風險群可以通過癌症基因檢測,預測自身的患癌機會。

乳癌、卵巢癌、前列腺癌等癌症的病因之一是遺傳性基因。及早預防是從行動開始,除了篩檢,基因檢測(Genetic Test)也是一種預防措施的起步。

張淑芳:BRCA1基因突變 患乳癌率高達80%

馬來西亞癌症研究基金會首席執行長張淑芳指出,家族遺傳是乳癌的病因之一,大約30%的乳癌或卵巢癌病人是因遺傳而得,如果是BRCA1基因突變,患乳癌率高達80%。

張淑芳說,雖然環境因素與生活習慣也是癌症病因,但部分癌症與遺傳有關。在大馬,3名乳癌患者當中就有1人是家族曾患有乳癌、卵巢癌或前列腺癌,40歲以下者有10%或以上成為帶因者。

她指出,BRCA1及BRCA2突變基因的女性屬患乳癌高風險群,同時,這些家族患卵巢癌、子宮內膜癌的幾率相對提高。

根據研究,大馬9名卵巢癌病患當中,有1人的病因是BRCA1或BRCA2基因突變;20名乳癌病患中,則有1人是有BRCA1或BRCA2出現基因突變。

她說,遺傳性突變基因亦有可能使家庭成員患上大腸癌或子宮癌。

張淑芳指出,癌症是從正常細胞蛻變形成,原因包括基因突變,而癌細胞是可在體內每個地方生長。

BRCA突變基因可跨代遺傳

張淑芳說,BRCA突變基因有機會遺傳,但它不一定會發展成癌症,儘管如此,這種基因仍可跨代遺傳。

她舉例,“如果BRCA1基因突變,或許會患乳癌,但也可能畢生不會得癌。不過,這種基因仍有機會遺傳至下一代,無論男女仍有患癌風險。”

她指出,大馬芸芸女性中,一般罹患乳癌的幾率僅有5%。400名大馬人當中,就有1人的BRCA1或BRCA2出現基因突變,很多人均認為致癌幾率頗低,願意付錢接受基因檢測的人少之又少。

“大致上只有高風險群的人才會這麼做(基因檢測),譬如身邊有家族史,安祖蓮娜祖莉就是其中一人,母親患卵巢癌,阿姨和外婆也患乳癌。”

每個細胞都可進行基因檢測

張淑芳說,人體的每個細胞都可用於進行基因檢測,包括血液細胞、唾液、手指印、臉頰,甚至眼眉毛,不過大馬一般是以血液及唾液來進行。

她說,基因檢驗就是能檢測出患症率,或評估出患什麼癌症的機會比較高。

張淑芳強調,基因檢測對癌症病人或家屬來說,不僅是關心自己,同時也是為下一代着想的舉動,關心他們會否家族遺傳BRCA1或BRCA2突變基因的可能性,或者是否會成為帶因者。

如果出現突變基因的病人患有其中一種癌症,之後也有可能會患其它癌症的機會。

或許有者會因家族成員患癌,擔心突變基因遺傳而選擇不婚或不生育。然而,張淑芳說,儘管如此,但他不一定會遺傳同樣的基因,通過基因檢驗,至少可以讓他們知道患癌率,從而提早預防癌症,“對症下藥”通過各種管道接受預防檢測、治療等等。

“有如安祖蓮娜祖莉所寫,知識就是力量(knowledge is power)。若身邊確有家族癌史,患癌並非‘命中註定’,至少你可以做些什麼,預防癌症,而不是忽視或逃避。”

“我們能戰勝癌症”

2月4日是世界癌症日,國際抗癌聯盟(UICC)將今年的主題設為“我們能,我能戰勝癌症”(We can, I can)。

張淑芳指出,有如世界癌症日的主題,大家都應該了解癌症,如果是遺傳性基因帶因者,即使無法改變基因及細胞,但起碼可以做些實際行動來提早預防癌症、了解療法、改善健康的生活習慣等等。

“人們總把癌症與死亡畫上等號,對它感到恐懼,甚至抗拒談及癌症。但事實上,你我都可以改變一切,攝取預防及抗癌知識,了解癌症療法,因為有三分之一的癌症是可以避免的。”

“預防癌症的方法包括不抽煙、注射疫苗、良好生活習慣。我們不僅鼓勵癌症病患積極抗癌,也希望健康的人積極預防癌症,減低人類患癌率。”

受檢者年齡需達21歲

張淑芳指出,一般受檢者的年齡需達21歲,即擁自主權的年齡,一般孩童也不會進行基因檢測,因為每個人都應該擁有權利來決定是否接受基因檢驗。

一般抽血的基因檢測要6週時間,報告結果才會出爐。

張淑芳說,乳房X光造影(Mammogram)檢驗與基因檢測的不同之處在於前者是檢驗有沒有患乳癌,無法查出患乳癌幾率。

“如果有基因突變的女性進行乳房X光造影時,發現沒有患乳癌,但這種情況不排除日後患癌的可能性。”

袁淑儀:突變基因可引發孩童癌症

癌症研究基金會家族癌症研究組主任袁淑儀指出,基因檢測不像其它篩檢,它不會診斷你是否患癌,但會告訴你患癌的幾率有多少。

她說,家族遺傳的突變基因也可能引發孩童癌症,倘若有這個症狀,他們會視情況讓兒童接受基因檢測。

“這情況可能發生於家族成員多人集體患癌的家庭,其實不同的基因都有機會造成不同的癌症。”

袁淑儀也是遺傳咨詢師,她說,很多人會對遺傳的突變基因感到焦慮、擔憂及壓力,因為人類不可改變自身基因。

檢測前會提供輔導

“如果一個健康的人帶有遺傳性BRCA突變基因,就像是計時‘炸彈’,他必須克服的是心理障礙,所以,在做基因檢測之前,我們都會提供輔導。”

她指出,若檢驗出是高風險群或患癌率高,遺傳諮詢師之後也會替受檢者分析結果,提供輔導、了解療法、引導他們如何面對、預防等等。

“我們也希望乳癌或卵巢癌病人的家屬進行基因檢測助查高危群體,或查出是否遺傳BRCA1/2的突變基因。”

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