孕婦耳聾基因檢測報告該怎麼看?讓寶寶遠離無聲的世界

遺傳性耳聾是指由於基因或染色體異常等遺傳缺陷導致的聽力障礙。這種耳聾可以由父母的遺傳物質(包括染色體和基因)發生變異而傳遞給後代，通常會在家族中以一定的數量出現。

一般來說，遺傳性耳聾的遺傳方式主要有以下三種，分別是：

❶ 常染色體隱性遺傳(80%)：很多耳聾隱性基因攜帶者都是健康及無無明顯癥狀，也沒有家族遺傳病史，因此即使致病基因可能會「代代相傳」，但大部分耳聾隱性基因攜帶者也不知道自己帶有致病的突變基因，並且只有在父母雙方都攜帶這種隱性致病基因，子女才會出現癥狀。

❷ 常染色體顯性遺傳(10%-20%)：如果父母其中一方攜帶這種顯性基因，就可能導致其子代出現耳聾癥狀。而導致這種情況發生，可以是患病父母基因表達的結果，也可以是父母新的基因突變發生所致。

❸ 性連鎖遺傳病(1%-2%)：致病基因位於X染色體上，可分為隱性遺傳和顯性遺傳。若為隱性伴性遺傳，一半男性受累，而女性必須純合子才受累，未受累女性成為這種遺傳性狀的攜帶者。若顯性遺傳，如母親為耳聾患者，其子女中約有1/2人發病;而父親患病，則全部女兒均患病。

孕婦耳聾基因篩查是指應用分子生物學技術來檢測孕婦(及其配偶)的常見基因高頻變異位點攜帶情況，並結合遺傳諮詢和產前診斷等技術，評估胎兒罹患遺傳性耳聾風險。

醫生可以根據基因檢測報告來評估孕媽媽是否為耳聾基因攜帶者，從而採取相應的措施，如避免接觸噪音、放射線等可能對寶寶聽力造成影響的有害物質，同時制定合理的用藥規範，以減少胎兒或寶寶發生耳聾的風險。

除此之外，備孕夫婦及孕媽媽重視耳聾基因檢測還將獲得以下好處：

1) 在婚前、孕前或孕早期進行耳聾基因篩查，有助於評估下一代患遺傳性耳聾的風險，必要時刻同過胚胎植入前診斷或產前診斷進行干預。

2) 耳聾基因篩查結合新生兒耳聾篩查，能夠能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，不僅可以幫助發現先天性遺傳耳聾，及早診斷、及早治療和干預

3) 耳聾基因篩查還可幫助發現攜帶藥物敏感基因和遲發聾敏感基因的潛在聽障高危患兒，通過生活方式提示和用藥警示，避免或延緩遲發性耳聾和藥物性耳聾的發生。

① 結果正常

如果耳聾基因檢測報告顯示正常，孕媽媽只需按時產檢，分娩後新生兒進行聽力篩查等兒童保健即可。

② 結果異常

如果基因檢測報告顯示異常，建議儘快諮詢醫生進行報告解讀和遺傳諮詢，並考慮進一步的診斷和干預。

目前已知與耳聾相關基因已經超過100個，這些基因異常可能導致不同的聽力損失和類型，下面香港化驗所將重點說說最常見的4種耳聾基因及其相關耳聾疾病：

— SLC26A4基因變異

SLC26A4基因變異的純合突變為引起Pendred綜合征或大前庭水管綜合征，該病徵主要表現為內耳結構異常，患者出生時聽力多為正常，但慢慢會陷入無聲世界，甚至影響語言發育，或者在外力因素(巴掌、感冒、噴嚏等)的誘發刺激下，呈現波動性的聽力下降，最終發展為重度耳聾或者全聾。

建議：如果孕婦的耳聾基因檢測報告顯示為SLC26A4基因變異，其配偶同樣需要進行相關的基因檢測。如果二人均為SLC26A4耳聾基因攜帶者，其子代將有25%機會出現聽力損失，50%的機會為耳聾基因攜帶者。

— GJB2基因突變

GJB2相關性耳聾一般為先天性，雙耳同時受累，耳聾程度呈對稱性，少數表現為不對稱性，也有單耳受累報道。GJB2基因突變造成的聽力損失程度大多表現為重度或極重度耳聾。

建議：如果孕婦的耳聾基因檢測報告顯示為GJB2基因突變，其配偶同樣需要進行相關的基因檢測。如果二人均為GJB2耳聾基因攜帶者，其子代將有1/4 的可能造成後代先天性耳聾，有1/2 的可能造成後代為耳聾基因攜帶者。

— GJB3基因突變

GJB3基因突變預示着胎兒可能存在後天高頻致聾風險，臨床表現為高頻聽力受損的進行性語後聾，起初表現為高頻聽力損失，逐漸累及全頻，發病年齡多在10-20歲。

建議：如果孕婦的耳聾基因檢測報告顯示為GJB3基因突變，建議進行全面的聽力檢測，同時攜帶相關基因檢測報告及聽力檢測結果到產前診斷機構進行遺傳諮詢，平時也要多留意自己的聽力狀況。此外，寶寶出生後同樣需要進行耳聾基因檢測，如果結果為陽性，平時多留意寶寶的聽力狀況;如果確診為耳聾患兒，則儘快到醫院接受正規治療和干預。

— 線粒體MT-RNR1基因突變

線粒體MT-RNR1基因突變主要與藥物性致聾有關，比如日常生活中，部分寶寶服用一些抗生素後就耳聾，便是因為這種基因缺陷所致。

建議：由於攜帶線粒體MT-RNR1基因突變的個體對氨基糖苷類抗生素特別敏感，即使小劑量的使用也可能導致耳聾，因此如果孕婦的耳聾基因檢測報告為線粒體基因變異，需避免服用耳毒性藥物，同時分娩後新生兒需要進行聽力與基因聯合篩查。

最後，孕婦耳聾基因檢測雖然可以用於評估胎兒罹患遺傳性耳聾的風險，但並不能完全確定胎兒是否會患上耳聾，因此寶寶出生後還需要結合新生兒篩查，以採取更進一步的診斷和干預，保障其聽力和語言的正常發展。