唐寶寶的預防措施有哪些?負責任的孕媽媽都應該遵醫囑做好DNA檢測

唐氏綜合征(Down syndrome，DS)又稱21-三體綜合征、先天愚型，是由於21號染色體異常導致的染色體病，其主要臨床特徵為智能落後、特殊面容和生長發育遲緩，可伴有多種畸形等。

據統計，在活產新生兒中，唐氏綜合征的發生率約為1:600-1:1100，佔小兒染色體病的70%-80%。

其中，母親懷孕年齡與唐氏綜合征的發生有密切關係。隨着年齡的增加，卵巢逐漸衰退，使卵子更容易導致染色體在減數分裂過程中不分離，從而增加胎兒發生唐氏綜合征的幾率。例如35歲的孕婦人群中，胎兒患唐氏綜合征的風險為1/350;而45歲的孕婦人群中，胎兒患唐氏綜合征的風險可上升至1/25。

除此之外，遺傳及致畸物質也是造成胎兒患上唐氏綜合征的誘發因素：

● 遺傳因素：少數有生育能力的女性患者，其子代發病率50%，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。

● 致畸物質：孕婦在孕前或孕早期如果曾接觸過放射線、農藥、苯等致畸物質;曾服用過如磺胺類等藥物;曾被某些病毒感染等，均有機會導致胎兒患上唐氏綜合征。

話雖如此，但唐氏綜合征是一種偶發性疾病，任何夫婦都有機會生育染色體疾病患兒的風險。有數據統計，約95%唐氏綜合征患兒的母均正常，家族中也沒有唐氏綜合征患者，其發生與受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞(精子/卵子)分裂錯誤有關。

此外，數據表明大多數唐寶寶並非高齡產婦所生，這是因為高齡產婦會更重視產前篩查和產前診斷，反而許多年輕孕婦抱着僥倖心理，並不重視對唐氏綜合征篩查，最終產下患兒。

唐氏綜合目前征在整個世界範圍內尚無有效的治療方案，儘管不少國家和相關組織都為唐氏家庭提供幫助，且部分患兒經過科學的訓練和教育後，生活大多可自理，甚至可從事較簡單的社會工作而自食其力，但仍有相當大部分的患者正面臨著較為惡劣的生存環境。

因此，要預防唐氏綜合征的發生，孕媽媽應該積極承擔起應有的「責任」，在孕期做好相關的產前篩查，讓寶寶可以健康快樂地成長。

最安全且準確的唐氏篩查手段——無創DNA基因檢測

無創DNA基因檢測是一項高度準確的篩查技術，與傳統入侵性檢驗方法不同，傳統入侵性如絨毛活檢、羊膜穿刺等檢查，均存在流產風險。但無創篩查技術只需抽取少量孕婦血液，無流產風險，而且準確性高於99%，大大減少了誤診的可能性，且不論任何年齡或種族，任何懷孕周期已達10周的孕婦均可接受無創產前基因檢測。

無創DNA基因檢測的四大優勢：

1. 準確率高：比早孕期篩查的超聲波及血清篩檢法的準確率更高，有效篩選出唐氏綜合征、愛德華綜合征、巴陶氏綜合征等染色體疾病。

2. 安全無創：絨毛取樣或羊水穿刺等入侵性檢驗方法存在一定的流產風險，同時較容易引起孕媽媽不適;而無創產前基因檢測只需抽取10ml母體血，抽血過程並不會對孕婦、胎兒有實質傷害，更不會有流產風險。

3. 更早檢測：其他產前檢測方法通常需要孕11周才可進行檢測，無創DNA基因檢測只需孕10周即可進行檢測，讓准爸媽提前做好以後打算。

4. 專業快捷：最快5個工作天后，就會發出詳細的基因檢測報告。

唐氏綜合征是由於染色體異常而導致的，從而導致患者出現不同程度的智能落後，不過大部分患者經過科學的學習後，他們也能照顧自己、發展潛能、與人溝通、外出工作，過着與普通人一樣的生活。而這些都需要我們給予唐寶寶們與他人接觸和交往的機會，才能讓他們從日常環境中學習與人相處的技巧。

與普通人一樣，唐寶寶也有自己獨特的個性和思想感情，他們可能會熱愛音樂和舞蹈、喜歡模仿別人，性格上也比較樂天、率直，但有時會有點固執，因此在和唐寶寶相處時需要保持良好的溝通方式，要注意保持心平氣和的態度，不要過於緊張和焦慮。

此外，唐寶寶的生活習慣會受到很多限制，如飲食、運動等。家長在和他們相處時需要保持正確的生活習慣，要注意營養均衡，要保持規律的作息，要讓孩子有充足的睡眠時間。

沒有人希望自己生病，唐氏綜合征患者也不例外，只是他們不幸患上一種永遠無法痊癒的病。儘管如此，他們同樣有享受生活、得到尊重和關愛的權利。因此，社會應該以包容和尊重的態度對待唐氏綜合征患者，為他們提供支持和關懷，幫助他們充分發展潛力，融入社會。