癌症基因檢測能否發現早期卵巢癌?警惕容易被忽視的「沉默殺手」

卵巢癌被稱為「婦癌之王」，又被叫做「沉默的殺手」，由於卵巢位於盆腔深處，發病時大多有明顯病徵，而有關病徵也與消化系統問題相似，甚至是女性在經期前後也可能有的癥狀，故難以讓人意識到自己患病。

據臨床數據統計，卵巢癌的誤診率高達30%-40%，其中近70%的卵巢癌患者在確診時已經是晚期，生存情況並不樂觀。

值得注意的是，目前科學家對卵巢癌發病的相關因素尚未完全明確，已知的危險因素有以下幾種：

• 激素因素：研究表明，雌激素和雄激素可能對卵巢上皮細胞有刺激作用，增加患癌風險。

• 生育因素：終生未生育女性罹患卵巢上皮性癌的風險是已生育女性的2倍，而不孕症也是發生卵巢上皮性癌的危險因素。

• 子宮內膜異位症：子宮內膜異位症可能與透明細胞癌、子宮內膜樣癌、低級別漿液性癌發生風險增加有關。

• 環境和生活因素：吸煙、高脂飲食、肥胖等因素可能與卵巢癌的發生有關。

• 遺傳因素：在所有影響卵巢癌的因素中，遺傳基因的突變是目前已知最為重要的危險因素。雖然卵巢癌是不會遺傳的，但如果是遺傳性卵巢癌患者，多數會有BRCA1/2基因突變，這類患者大約佔到所有卵巢癌患者的25%。

其中攜帶BRCA1基因突變的女性，終身罹患卵巢癌的風險可上升到40%-59%;攜帶BRCA2基因突變的女性，終身罹患卵巢癌的風險也可以達到16.5%-18%。

此外，部分遺傳性腫瘤綜合征與卵巢癌相關，如林奇綜合征、利–弗勞梅尼綜合征、遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征等。這些綜合征的共同點包括：為常染色體顯性遺傳，平均發病年齡更早，患多種原發腫瘤的風險增加。

香港化驗所提醒，由於卵巢癌早期癥狀不明顯，如果經常出現盆腔或腹部疼痛、腹部不適或腹脹、腰背痛、性交時疼痛、大便困難或小便頻密，以及持續及日益嚴重的胃痛及消化不良，應及早就診。

近年基因檢測在臨床醫學中的應用越來越廣泛，因此不少人都非常關注「癌症基因檢測能否發現早期卵巢癌」這一問題。

香港化驗所表示，卵巢癌具有一定的遺傳性和家族聚集特徵，目前已知與卵巢癌相關的遺傳易感基因約有 20 個，其中以乳腺癌易感基因BRCA影響最為顯著。

BRCA(包括BRCA1和BRCA2)原本是人體重要的抑癌基因，其編碼產品參與DNA損傷同源性重組修復可以幫助人體修復損傷的DNA，從而保證細胞遺傳物質的穩定性。當BRCA出現基因突變而不能正常發揮其抑癌基因的作用時，腫瘤抑制蛋白不能正常形成，從而導致DNA損傷修復也受到影響。最終，細胞很可能就會發生遺傳改變，而這樣的改變很可能導致癌症的發生。

癌症基因檢測對卵巢癌的預防和治療都有着重要的作用：

① 從預防上來看，80%以上的遺傳性卵巢癌與BRCA基因突變有關，因此通過了解BRCA基因狀態，有助於進行相關的健康管理，比如採取預防性治療、制定篩查方案等。

② 從治療上來看，BRCA基因突變與含鉑化療及PARP抑製劑治療效果相關，使得BRCA基因突變患者從治療中的獲益更多。

推薦以下人群進行癌症基因檢測，以評估自身遺傳風險，提前定製預防策略：

- 希望了解自己遺傳性癌症風險的女性

- 有乳腺癌或卵巢癌的個人史或家族史

- 一名或多名親屬被診斷出攜帶BCRA 1/2基因突變

- 家族中有人患上癌症，特別是在較年輕時確診

卵巢癌的早期預後，與中晚期的存活率有極大的落差：第一期的卵巢癌五年存活率可達90%;第二期癌症已擴散至骨盆及其它器官，五年存活率約70%;第三期存活率驟降至39%;到了第四期癌症可能已轉移到肝、肺、腹膜或骨頭，五年存活率僅餘17%。而影響卵巢癌患者預後的因素，包括：年齡、腫瘤分期、組織學類型、分化程度、腫瘤細胞減滅術後殘留病灶的大小等。

此外，手術、化療等規範性治療雖然對晚期卵巢癌可以取得非常好的治療效果，但仍有70%的患者會在3年內複發;而完成手術、化療初始治療後，可能需要使用靶向藥物維持治療，以延緩複發、延長總生存期。

這意味着，晚期卵巢癌的治療不僅漫長，費用也不菲，因此卵巢癌高危人群應儘早通過癌症基因檢測，以更早地發現自身患癌的風險，並針對性科學手段進行干預，有效降低癌症發生風險!