怎麼判斷自己得了乳腺癌?家中有乳腺癌患者，我需要做基因檢測嗎

乳腺癌是乳腺上皮細胞在多種致癌因子的作用下，發生增殖失控的現象。早期乳腺通常不具備典型癥狀和體征，因而往往容易被患者忽視，直到身體檢查或乳腺癌篩查時才被發現。

因此，如果發現身體出現以下這些癥狀，建議儘快到醫院接受檢查及治療：

┅ 乳腺腫塊：80%的乳腺癌患者以乳腺腫塊首診

┅ 乳頭溢液：在非生理狀態下(如妊娠和哺乳期)，乳頭流出血液、漿液、乳汁、膿液，或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出。

┅ 皮膚改變：乳房腫塊常易侵犯周圍局部組織而出現多種體征，比如當腫塊侵犯腺體與皮膚之間的韌帶，可牽拉皮膚形成如酒窩的凹陷;當癌細胞阻塞淋巴管，可造成淋巴水腫，使乳腺皮膚呈橘皮樣;當癌細胞浸潤到皮內生長，可在主病灶周圍形成散在皮膚的硬性結節等。

┅ 乳頭、乳暈異常：當腫塊侵犯乳頭或乳暈下區時，可因牽拉乳頭，使其凹陷、偏向，甚至完全縮入乳暈後方。

┅ 腋窩淋巴結腫大：當癌細胞脫落侵犯周圍淋巴管，並向其局部淋巴引流區轉移，進而出現腋窩淋巴結腫大。

香港化驗所表示，早中期乳腺癌以手術治療為主，術後進行輔助治療以降低乳腺癌複發機會;對於腫塊較大或者有腋窩淋巴結轉移的早中期乳腺癌患者，則可以考慮採用新輔助治療。當乳腺癌發展到晚期，出現遠端轉移時，將根據分子分型選擇化療、內分泌藥物、靶向以及免疫藥物治療等治療方案。

到目前為止，科學家仍未找到乳腺癌的確切致癌原因，但已經發現諸多與乳腺癌發病有關的高危因素，其中遺傳因素便是其中一種。

一般來說，直系親屬中患乳腺癌的人數越多，患病風險就會越大。比如家中有一位直系親屬患乳腺癌者，其患乳腺癌的風險會比普通人增加1.5-3倍;如果家中有兩位直系親屬患乳腺癌者，其患乳腺癌的風險會比普通人7倍。

因此，對於乳腺癌高風險人群，即具備以下任意一項的女性，應密切關注乳腺健康，適當提高篩查頻率，有需要者更建議進行癌症基因檢測，以了解自身患癌風險及制定針對性的健康管理方案：

• 一級親屬(母親、女兒以及姐妹)有乳腺癌或卵巢癌史

• 二級親屬(姑、姨、祖母和外祖母)中，有兩人及以上在50歲前患乳腺癌或卵巢癌

事實上，基因檢測的重要性不僅體現在預防方面，乳腺癌患者進行全面的基因檢測，還可以獲得切實的臨床獲益：

① 診斷與分型：基因檢測可以精確地識別癌症易感基因，幫助醫生進行疾病的診斷和分型。

② 預後判斷：通過基因檢測，醫生可以預測腫瘤的發展趨勢和患者的預後，從而制定更加個性化的治療方案。

③ 藥物選擇：基因檢測可以幫助醫生確定最有可能對腫瘤有效的藥物，以提高治療效果並減少副作用。

④ 監測療效：基因檢測還可以幫助醫生監測治療效果。如果治療沒有按照預期對腫瘤產生影響，基因檢測可以及時發現，從而允許醫生調整治療方案或嘗試其他治療方法。

⑤ 預測複發風險：通過基因檢測，醫生可以預測腫瘤複發的風險，進而及時採取必要的措施，如加強隨訪、提供進一步的藥物治療等，以降低複發風險。

⑥ 指導遺傳諮詢：對於有家族遺傳傾向的乳腺癌患者，基因檢測可以幫助醫生和遺傳諮詢師確定哪些家族成員可能也攜帶了致癌基因，從而提供針對性的遺傳諮詢和預防建議。

總體而言，基因檢測在乳腺癌的防治中扮演着越來越重要的角色，通過精確識別疾病易感基因和預測患者的預後情況，將有助於醫生為乳腺癌高風險人群及患者提供更個性化、有效的預防及治療方案。