千萬不要做孕前基因檢測?孕前基因檢測有必要做嗎?

根據2012年9月原衛生部發佈的《中國出生缺陷防治報告(2012)》統計，我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。此外，根據世界衛生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發生率為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%。

什麼是出生缺陷?香港化驗所表示，出生缺陷是一系列先天畸形、先天發育殘疾和先天性代謝疾病的統稱。導致出生缺陷的原因非常複雜，主要包括遺傳因素(約25%)、環境因素(約10%)，以及二者共同作用(約佔65%)。

● 遺傳因素：包括染色體病(包括染色體數目和結構異常)、單基因病、多基因病(歸因於2個或更多的基因位點)。

● 環境因素：主要包括對胎兒發育有害的生物因素、母體疾病因素、孕婦心理因素、物理及化學因素等。

值得注意的是，在一眾導致出生缺陷的因素中，單基因遺傳病是最值得重視的。大部分單基因遺傳病具都具有高致死、高致畸、高致殘風險;少數能治療的單基因遺傳病也因為費用高昂，為患兒家庭帶來沉重的負擔。

單基因傳染病主要指由一對等位基因突變導致的疾病，分為顯性、隱性和性連鎖遺傳幾種類型。

一、常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病是指位於常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。

目前醫學已發現的常染色體顯性遺傳病已達1700多種，如多指(趾)或並指(趾)、珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)、多發性家族性結腸息肉、多囊腎、先天性軟骨發育不全等。

遺傳系譜特點：

① 遺傳與性別無關，男女發病機會均等

② 患者雙親往往至少有一方為患者，如果雙親無病，子女一般不發病;若患者為雜合型(Aa)，其子女患病概率為50%。

③ 不同患者在病情表現可有明顯的輕重差異，如部分雜合子個體的顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出。

二、常染色體隱性遺傳病

常染色體隱性遺傳病是指致病基因為於常染色體上的隱性基因，當隱性基因純合時才能發病。即隱性遺傳病患者，大多是由兩個攜帶者所生的後代。

目前已確定的常染色體隱性遺傳病約1200多種，如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性腎上腺皮質增生症等。

遺傳系譜特點：

① 由於父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。

② 子代有1/4的概率患病，且子女患病概率均等。

三、X連鎖顯性遺傳病

X連鎖顯性遺傳病病種較少，常見的如抗維生素D性佝僂病、家族性遺傳性腎炎等。

遺傳系譜特點：

① 由於女性有兩條X染色體，因此這類病女性發病率高

② 女性患者的病情較男性輕，且男性患者的全部女兒都將患病

四、X連鎖隱性遺傳病

致病基因在X染色體上，性狀是隱性，常見的如血友病A、血友病B、色盲、進行性營養不良等。

遺傳系譜特點：

① 若女性是攜帶者，與正常男性婚配後，其子代中的男性有1/2概率是患者，而女性不發病但有1/2的概率是攜帶者。

② 若男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。

五、Y連鎖遺傳病

由於Y染色體主要有男性決定因子方面的基因，因此Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。

臨床上Y連鎖遺傳病極少見，目前已知的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸決定因子基因等。

說到孕前基因檢測，可能不少姐妹覺得：自己身體很健康，平時連小病小痛都很少有，那就沒有必要做孕前基因檢測。甚至還有人在網上叫囂着「孕前基因檢測是智商稅」、「千萬不要做孕前基因檢查」……

那麼，孕前基因檢測有必要做嗎?

1. 健康人群可能攜帶致病基因

很多隱性遺傳病基因攜帶者都是健康及及無明顯癥狀，也沒有家族遺傳病史，即使致病基因雖然會代代相傳，但並非每個家族都會出現患者。

研究顯示，平均每個人攜帶有2.8個致病變異，一旦夫妻攜帶相同致病變異，將有3/4機會將相關基因遺傳給下一代，孩子有1/4機會是重症患者，嚴重更會終身畸形、殘障及死亡。

因此，生孩子不能靠賭博，即使再小的概率，只要發生在自己身上就是100%。

2. 常規孕檢產檢無法查出

目前常規孕檢、產檢的檢查範圍是有限的，只能篩查常見的問題，而對於複雜的基因病、染色體病等在常規產檢中是很難發現的，需要通過基因檢測才能找到致病基因，因此即使孕媽媽乖乖做檢查，最終也可能生出患兒。

3. 基因病、染色體病危害嚴重

一般來說，與基因、染色體等相關疾病普遍有致畸、致殘、致死的眼中危害，加上醫保有可能不會承擔某些重大疾病。因此，一旦寶寶患上這些疾病，患兒及其家庭都是非常受罪的。

由此可見，每對育齡期夫婦都有必要進行隱性基因疾病檢測，以儘早知道下一代患上遺傳遺傳病的風險，方便提前做好生育規劃，迎接健康寶寶的到來!