疾病易感基因檢測有必要嗎?找出埋藏於基因里的健康「地雷」

研究表明，許多常見的疾病與基因特變有關，包括心血管疾病、糖尿病、癌症等。這些疾病不僅受到單個基因的影響，還可能受到多個基因的相互作用影響

比如血友病屬於一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，是由於體內凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因或凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因缺陷，導致FⅧ或FⅨ缺乏，而使患者終身凝血功能異常，終身容易出血。

又比如遺傳因素在糖尿病的發病中其重要作用，其中目前已經發現有50多個遺傳變異與Ⅰ性糖尿病的遺傳易感性有關，400多個遺傳變異與Ⅱ型糖尿病或高血糖發生的風險相關。(PS. 遺傳背景只是賦予個體一定程度的疾病易感性，並不足以致病，一般還會受飲食習慣、肥胖等後天因素影響。)

由此可見，基因突變可能是疾病的直接原因，也可能是疾病發生的風險因素，因此我們不能簡單地將疾病歸咎於基因或環境因素，而是需要理解基因和環境之間的相互作用，這樣才能更好地預防和治療疾病。

隨着科技的發展，基因檢測為疾病的診斷和鑒別提供了科學的依據。

以唐氏綜合征為例，這是一種由於21號染色體異常導致的染色體病，在活產新生兒發生率約為1:600~1:1000，佔小兒染色體病的70%-80%，是人類最發現、最為常見的染色體畸變。無創產前基因篩查只需對抽取母體少量靜脈血，目的是通過檢測母體靜脈血內的遊離胎兒DNA，以評估胎兒患上唐氏綜合征及其它染色體疾病的風險。

又比如，BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因，它們主要參與DNA損傷的修復和轉錄的調控。當BRCA1和BRCA2基因發生突變時，受損的DNA將會無法正常修復，從而引起同源重組缺陷，最終導致癌變。通過癌症基因檢測辨識體內攜帶的基因突變，並選擇針對性的預防或治療方案，有效降低癌症的發病率。

疾病易感基因檢測有必要嗎?易感基因檢測，其實相當於人類的健康說明書，它可以預測個體對某些疾病的易感程度，幫助人們了解自己的基因信息，從而採取相應的預防措施，有效延緩或阻止疾病的發生。

按道理說，人的基因一生基本不會改變，但是疾病的發生並不僅僅是由先天基因決定，還與後天環境、生活方式等多種因素作用有關，因此即使進行易感基因檢測，也不能完全準確地預測一個人未來是否患上某種疾病。

那是不是說，疾病易感基因檢測是毫無意義的?

顯然不是!雖然疾病易感基因檢測的結果不是大家意義上的「準確」，但是它可以提供有關個體基因信息的風險評估，即相對於其他人而言，攜帶某種易感基因的人會更容易患上某種疾病。

因此，當疾病易感基因檢測結果顯示「高風險」時，我們需要結合自身的具體情況，制定針對性的健康管理方案，通過調整生活方式、減少暴露於有害環境等方式來降低患病的風險。此外，疾病易感基因檢測還可以幫助我們更全面地管理自己的健康，比如選擇更符合自身體質的飲食習慣、鍛煉方式，同時盡量規避不良生活習慣等，以延長健康壽命。

疾病易感基因檢測有必要嗎?總的來說，疾病易感基因檢測並不是我們傳統認知的「健康體檢」，它的目的是幫助我們提前知道自己的「地雷基因」在哪兒，通過規避不良生活方式、減少暴露於有害環境等方式，最大程度降低「地雷」爆炸的風險，儘可能阻止疾病的發生!