無創產前基因與一般產前診斷有什麽區別

這幾年,隨著無創產前基因逐漸走到大家的視野,尤其是生過孩子的孕媽媽,或多或少都會聽過無創產前基因這一項目,甚至連Gigi梁詠琪都曾代言過無創產前基因。到底無創產前基因是什麽,其與一般產前診斷有什麽區別?

我們都知道唐氏綜合征是染色體病的一種,其他常見的還有13-三體綜合征,18三體綜合征。這種疾病由於是基因組的原因,通常無法治愈,患兒有可能會在出生時或者幼年時期夭折,即使能活到成年,通常也無法脫離監護者。目前主要是通過優生優育,避免這一類染色體病患兒的出生。

而在無創產前基因還沒有出現之前,鑒別唐氏綜合征主要是通過B超、血清學和羊水穿刺等來進行的。


1.產前檢查種類有哪些?

B超檢測唐氏綜合癥
一般來說在產檢流程中孕媽媽在第12周左右會進行第一次產檢。
第一次產檢是檢測項目最多的一次,除了體重和血壓驗血驗尿宮高腹圍等檢測外;還有通過B超篩査胎兒頸部透明帶,這個頸部透明帶(NT)就是對寶寶患唐氏綜合癥的可能性進行評估的一個依據。

一般情況下,醫生認為NT值大於3毫米都屬於異常,如果厚度已經達到了6毫米,那就具有很高的唐氏綜合征以及其他染色體、遺傳綜合癥和心臟問題的風險。頸後透明層增厚的胎兒中約10%合並有染色體異常,其中最常見的是21-三體綜合癥。

因此,NT越厚,染色體異常的風險越高;NT增厚與胎兒畸形和不良妊娠結局密切相關;NT增厚的胎兒先天性心臟病的危險度為NT正常兒的6倍。如果NT檢查陽性者還需做羊水穿刺以明確診斷。

血清學檢測唐氏綜合癥
在第13-16周第二次產檢中會進行唐氏篩查。
抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度,結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險系數,這樣可以查出80%的唐氏兒。還可篩查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。如果唐氏篩查陽性者還需做羊水穿刺以明確診斷。

羊水穿刺檢測唐氏綜合癥
在孕16-24周時,在B超的引導下,醫生用一根針穿過媽媽的肚子,抽取10-20ml 的羊水,由於羊水內富含胎兒的脫落細胞,可以通過培養羊水,檢測胎兒的細胞是否有染色體異常。

在無創產前基因出現前,要檢測唐氏綜合征都必須通過羊水穿刺的方法,抽媽媽羊水來獲取胎兒的細胞,從而檢測胎兒是否出現染色體異常。但是羊水穿刺有流產和感染的風險(雖然很小,但也需找正規的大醫院去做),而患有乙肝等傳染病的孕媽媽也不適宜做傳刺,因為會有傳染給寶寶的風險;同時,做穿刺需要在B超引導下進行,需要的時間也比抽血久多了,對操作人員的技術要求也很高。


產前檢查種類有哪些?

2.最科學的產前檢查方法

無創產前基因檢測唐氏綜合癥
無創產前基因檢測是一項高度準確的篩查技術,與傳統入侵性檢驗方法不同,傳統入侵性如絨毛活檢、羊膜穿刺等檢查,存在流產風險;醫生指出,無創篩查技術只需抽取少量孕婦血液,無流產風險,而且準確性高於99%,大大減少了誤診的可能性。

而且不論任何年齡或種族,任何懷孕周期已達 9 周的孕婦均可接受無創產前篩查。
無創產前基因檢測有那麽多優點,難怪會受到那麽多孕媽媽和醫生的歡迎。不過,各位孕媽媽要註意了,一定要按照要求準時參加產檢,錯過了產檢時間,有可能得不到準確的檢測結果,這對自己和孩子都是非常不負責任。
最科學的產前檢查方法
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