唐篩高風險說明什麼?預防唐氏兒的最好方法就是做好產前篩查

唐氏綜合征(Down Syndrome，DS)又稱21-三體綜合征、先天愚型，是21號染色體呈三體征所致，主要由於父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子/卵子或精卵在有絲分裂時21號染色體發生不分離，而造成胚胎體細胞內中多一條21號染色體。60%的患者在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容和生長發育遲緩，並可伴有多發畸形。

從生物角度來說，寶寶患上唐氏綜合征的概率與孕媽媽的年齡有關，特別是孕媽媽超過35歲後，其子代發病率明顯上升。此外，唐氏綜合征的發生還與遺傳因素、孕婦接觸致畸物質等有關。

值得注意的是，唐氏綜合征目前並無有效的治療方法，因此最好的手段是在規定期內進行產前唐氏篩查，必要時終止妊娠。

唐篩是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，主要通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

唐篩主要分為兩步：

① 早期唐篩(10-13+6周)：以血清妊娠相關蛋白-A和人絨毛膜促性腺激素或遊離β-hCG為指標，結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案

② 中期唐篩(15-20+6周)：以血清甲胎蛋白AFP和人絨毛膜促性腺激素或遊離β-hCG為指標，或者是以血清AFP加hCG(或遊離β-hCG)加非結合雌三醇為指標，結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案;

一般來說，早期唐篩的準確率(60-80%)會略高於中期唐篩(50-70%)，但兩者結合的準確率可達90%以上，但由於早期唐篩屬於自費產檢項目，因此很多孕婦都會忽視早期唐篩的重要性。

唐氏綜合症風險率多少為正常?

唐氏綜合症風險率的臨界值為1/270，大於為高危，小於則為低危。

值得注意的是，唐篩只是用於評估胎兒患上唐氏綜合征的風險，而不具診斷作用。換句話說，唐篩報告顯示高風險並不代表寶寶一定患上唐氏綜合征，而是指寶寶患有唐氏綜合征的風險較高;同樣，低風險也不代表寶寶不會患上唐氏綜合征。

對此，香港基因檢測中心提醒，准媽媽拿到唐篩報告時，建議諮詢醫生意見在考慮是否進行羊水穿刺或無創產前基因檢測，以進一步了解胎兒的健康。

眾所周知，羊水穿刺是診斷唐氏綜合征的金標準，甚至準確率幾乎接近100%。然而，由於羊水穿刺屬於侵入性檢查，加上對醫生的技術水平和醫院的設備等都有着非常高的要求，稍有不慎可能對胎兒造成致殘，甚至流產，因此很多准媽媽一聽到要做羊水穿刺都會顯得非常抗拒。

那麼，有沒有一種檢查方法既安全且準確率高的?

無創產前基因檢測通過採集孕婦外周血提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術並結合生物信息分析，得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率，無流產風險，也不會對孕婦和寶寶有任何傷害。

與唐篩檢查相比，無創產前基因檢測的準確率比前者高出20倍，達99%以上;比羊水穿刺相比，無創產前基因檢測只需抽取母體少量血液即可進行檢查，無流產風險，也不會對準媽媽和胎兒造成傷害。

最後，香港基因檢測中心，雖然胎兒患唐氏綜合征的風險與孕婦年齡有關，但根據數據顯示，年輕孕婦產下唐氏兒的概率比高齡產婦要大很多，這是由於年輕產婦對三倍體綜合征篩查不重視導致的。因此無論高齡產婦還是年輕產婦都應該重視唐氏篩查以及遵醫囑進行下一步檢查，確保寶寶的健康!