以孩子的健康作賭註?定期產檢別誤信讒言

每個準媽媽到醫院做產檢的時候,相信內心都可以用“忐忑”。因為每一項產檢項目都是關乎著寶寶的健康,這使各位準媽媽不得不重視起來,尤其是唐氏篩查。唐篩是唐氏綜合癥的一種產前篩查方法,但只能計算出患病的危險程度,而檢出率只有70%左右,並不能進行確診。
因此如果準媽媽的唐氏篩查結果為臨界風險,醫生會建議孕婦進行無創產前基因檢測;如果結果為高風險,醫生一般會建議孕婦直接做羊水穿刺。

1.什么是无创无创产前基因检测?

無創產前基因檢測僅抽取孕婦外周的靜脈血,從中提取母體血液中微量的胎兒DNA,利用專門技術檢測胎兒患21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的風險。
無創產前基因檢測的準確率達90%以上,其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征,這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低於99%、97%、90%。
相對於唐氏篩查來說,無創產前基因檢測針對21三體綜合征篩查的準確率一般可高達99.7%;假陽性率非常低,僅為0.05-0.1%。
而相對於羊水穿刺來說,無創產前基因檢測的最大優勢是非植入式檢查,孕婦不用擔心會傷害到寶寶,檢查時間也更快,孕媽不用經受漫長的煎熬。但無創產前基因檢測的缺點就是,檢測面窄,不能對全部染色體篩查,僅針對21、18、13三體。
什么是无创无创产前基因检测?

2.無創產前基因檢測的最佳時間

一般來說,無創產前基因檢測的最佳檢查時間為孕12周—孕24周。如果懷孕時間超過孕24周,則增加檢測風險;小於孕12周,也會對篩查結果的準確性造成影響。因此,大多數孕婦會選擇在孕14—18周的時候做無創DNA產前檢測。

3.無創產前基因檢測的適合人群

①35 歲及以上年齡,不願選擇有創產前診斷的孕婦;
②超聲篩查高危孕婦;
③有染色體異常嬰兒孕產史的孕婦;
④有染色體異常家族史的孕婦;
⑤血清篩查高危孕婦。
無創產前基因檢測的不適合人群
①孕周<12周的孕婦;
②雙胎或多胎孕婦;
③孕婦有染色體疾病或攜帶異常染色體;
④接受過外源輸血、器官移植、幹細胞治療的孕婦。
由於13、18和21-三體染色體異常無疑是決定了一條生命的去留,這是不允許發生錯誤,需要很高的準確性,因此當無創產前基因檢測結果為高危,為了以防萬一,最好還是進行羊水穿刺或臍帶血穿刺、絨毛活檢等,預防唐氏兒,畢竟羊水穿刺仍是公認的染色體疾病產前診斷的“金標準”。
即使你的家族沒有遺傳病史,即使你還年輕,也要定期產檢,即使時代再進步,也不能拿寶寶的健康做賭註的!
無創產前基因檢測的適合人群
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