健康父母也能生出患病兒 你可能做少了這一步

十月懷胎,一朝分娩,每對父母都希望能有一個健康的孩子,然而,出生缺陷並不少見。很多父母都非常懊惱:為何我們夫妻二人都是挺健康的,為何會生出遺傳病寶寶?產前做了“無創產前基因檢測”是不是就能確保寶寶的健康呢?

1.孕前階段:攜帶者篩查

案例:20多歲的小楊家族中已有4位身高只有1.2米左右、但智力正常的親戚,但最近她準備結婚生孩子,擔心自己將來會生育這種患兒。後來,經基因檢測證實小楊攜帶”侏儒癥基因“,因此懷孕時最好要進行無創產前基因檢測和羊水穿刺,確保寶寶的健康。
侏儒癥是一種單基因隱形遺傳病,需要夫妻做基因診斷才能確定是否有生育這類患兒的可能。而事實上單基因遺傳病種類繁多,大多數疾病患病後果嚴重,對人類健康造成很大威脅。
根據WHO公布的數據,全球已經確認的單基因遺傳病約有7000多種,其中只有2000多種的發病機制比較明確。研究發現,每個人平均攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變,這就能解釋為何健康夫妻,其後帶也有可能患有遺傳病,這些都是常規體檢無法檢測出來的。
目前中國大陸普遍開展了地中海貧血和耳聾等基因診斷技術,能及時發現致病基因攜帶的情況,幫助人們了解自身健康狀況,同時還能有效避免嚴重缺陷患兒的出生,做到真正意義上的優生優育。
孕前階段:攜帶者篩查

2.孕期階段:外周血或羊水產前檢測

很多孕媽媽都會為孕期唐氏篩查高風險或臨界風險苦惱不已,通常這個時候,醫生都會建議孕婦進行外周血無創產前基因檢測(NIPT)或羊水染色體診斷。
NIPT主要通過孕期母體的血液樣本,對其中遊離的胎兒DNA進行測序,判斷胎兒是否患有21、18及13-三體綜合征,以及一些性染色體三體型及X單體型,其準確率達99%。

傳統的染色體檢測周期長,分辨率低,一些微缺失和微重復是很難檢測出來的。羊水穿刺技術是一種用於快速產片診斷的檢測方法,目標疾病是5種非整倍體異常(13、18、21、X和Y染色體)和9種最常見的微缺失綜合征,包括Prader-Willi/Angelman、DiGeorge綜合征等。但由於羊水穿刺是侵入式技術,有可能會對胎兒影響,相比下無創產前基因檢測會更為安全,當然羊水穿刺的成功與否,主要取決於醫生的技術。
此外高通量基因測序、CNV技術等都可在一定程度上減少出生缺陷的發生。
孕期階段:外周血或羊水產前檢測

3.產後階段:新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查是在嬰兒出生三天後采取足跟血,用快速靈敏的基因檢測方法對新生兒的先天性內分泌異常、遺傳代謝病進行篩查。其目的主要是對患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現或表現輕微時進行篩查,從而做到早診斷,早治療,防止集體組織器官發生不可逆的損傷。
無創產前基因檢測能對基因亞型進行再分和輔助診療,這對患兒父母下胎的產前診斷建立必要的基礎,從而減少新生嬰兒遺傳缺陷的發生。
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