教你解讀基因檢測報告,基因化驗一般多久出檢測結果

基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術,現代科學研究表明,越來越多的病因都與基因有關系,就像人體血液有不同的血型,人的基因也分很多類基因,不同基因與環境的敏感程度也不同,敏感性的基因易引發疾病。基因檢測結果的準確性將影響疾病的判斷。

1.基因檢測結果怎麽看

隨著科學技術的發展,人類基因組測序的完成,基因與人類健康的關系逐步被揭開,基因檢測也開始走出實驗室,走到大眾的身邊。基因檢測它能夠幫您解決很多健康問題,該如何看懂基因檢測的結果和解釋?
檢測報告中會有BRCA1和BRCA2兩個基因的檢測結果,如果是未見明確致病性點突變。因此,結果解釋也比較簡單。
點突變是指DNA的基本單位脫氧核糖核苷酸的改變,也可以說是堿基的改變,未見明確的致病性點突變”,即沒有發現明確的會致病的堿基改變。
如果是BRCA2基因有突變,會在外顯子一欄表示的是發現的突變位點的位置,第三欄顯示的是突變位點,比如c.8632delG是患者的突變,c.代表後面的內容是堿基位點,8632delG就是第8632位的堿基G缺失。而後面的p.E2878Kfs*13就指代對應的氨基酸改變了,p.代表後面的內容是氨基酸,E2878K就是指第2878位的E(谷氨酸)變成了K(賴氨酸)。fs指代移碼(frameshift),由於堿基在翻譯的時候是3個堿基(也成為密碼子)對應一個氨基酸,因此一個堿基的缺失,會導致後面所有的氨基酸密碼子改變,*13代表被編碼的蛋白在由2878開始的第13位氨基酸處提前終止,因此這個突變很有可能是個致病的突變。
第四欄“雜合/純合”是指檢出的突變類型,由於人的染色體是成對存在,因此在人體中,每一個基因都有雙份,如果雙份基因都突變就稱為純合突變,而如果一份突變一份不突變則稱為雜合突變

基因檢測結果怎麽看

2.基因檢測報告一般多久出結果?

基因檢測的周期根據檢測內容以及不同的檢測機構的差異而有所不同。短則一周內出結果,長的需要2-3個月時間,以無創產前基因檢測為例,寶媽們可以從抽血後第二天算起,15個工作日查詢檢測結果。具體請以檢測時告知的時間為準。如遇國家節假日,寶媽們的樣本檢測進度也不會受到影響,但紙質版報告領取可能會順延。個別寶媽的檢測出現延遲情況,是由於母體的血液樣本中胎兒DNA濃度較低,母體背景幹擾較大,為了向寶媽們提供更精確的檢測結果,需要增加檢測時間,做進一步的數據分析。如遇這種情況,檢測機構需要更長的時間才能完成檢測,但延長檢測時間不影響檢測結果的準確性。

基因檢測報告一般多久出結果?

3.基因檢測靠譜嗎

在檢測報告中的檢測方法一欄上一般會有檢測這個項目使用的方法,一般會先用高通量測序法進行檢測,對可能的位點再次用Sanger測序法進行驗證。Sanger測序法是檢測基因位點的金標準,準確率可達99.99%,在檢測位點較少的項目中,我們通常會直接使用Sanger測序法。
其它常用的基因測序方法還有ARMS-qPCR法(例如在EGFR基因的突變檢測項目中),這種方法通常會使用通過CFDA審批的標準試劑盒進行操作,結果也是非常可靠的。

基因檢測靠譜嗎
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