無創產前基因檢測



敏兒安T21express™


安全可靠,無創性胎兒DNA產前篩檢法,檢測胎兒唐氏綜合症及其他染色體疾病,無創性,無流產風險,抽血快速測試取代傳統做法。對寶寶和媽媽都安全。經本地臨床證實,準確度>99.9%。 有效測出影響寶寶健康的染色體及基因相關疾病。



時代T21-7週


時代T21-7週檢測是現時市面上準確度極高及最早期可進行的非入侵性無創產前檢測。本檢測採用最新基因科技,妊娠足7週的孕婦即可進行檢測。本檢測主要可測出唐氏綜合症、愛德華氏綜合症及巴陶氏綜合症三種主要染色體三體症。



Panorama<sup>®</sup>


Panorama®為每一個媽媽提供一個個人化的危機水平分數來表示寶寶患上各種基因疾病的可能性,亦是唯一可檢查出三倍體綜合症(Triploid Syndrome) 的非入侵性產前篩檢。





測試名稱 敏兒安T21express™產前篩檢 時代T21-7週 Panorama®
測試代碼 SAFE21 MT21 PANOP
樣本要求 10mL 專用採血管 x 1 8.5mL Roche採血管 x 1 10mL 專用採血管 x 2
測試需時 (工作天) 5 8-12 7-10
檢測費用 原價: $8800
優惠價: $6200
$5000 $9900
*因應個別情況,可額外收集胎兒父親口腔黏膜樣本x1,這有助於減少孕婦重複測試的機會或在邊界情況下幫助分析





 查詢及預約: 3585 8533



什麼是染色體三體症

當卵子或精子內的染色體未能平均地分裂,有機會導致缺少一條或額外一條染色體,小孩會因而出現相應的染色體問題。

 

雖然至今科學家仍未完全瞭解為何會有這種情況出現,但普遍認為以上情況出現的機率,會隨著母親年齡提高而上升。不論是精子或卵子出現哪一種染色體問題,這都會嚴重影響小孩的健康,更甚會導至流產。父親或母親都無法預防染色體問題發生,現象是隨機的,一旦出現問題便無法治癒。

 

什麼是性染色體相關疾病

第23對染色體是決定寶寶性別的性染色體,正常女性會有一對X染色體(XX),而男性會有X和Y各一條染色體(XY)。

當卵子或精子內的染色體未能平均地分裂,有機會導致缺少或有額外的性染色體,小孩會因而出現性染色體相關疾病

除影響生育能力、智力發展、身體發育之外,性格特徵亦有機會受影響。


什麼是微缺失綜合症

染色體除了有機會整條缺失,亦有機會只有一小部份的遺傳資料缺失,這情況稱為微缺失,而這在任何一條染色體皆可發生。微缺失的成因,主要是精子或卵子在製造過程中的隨機基因錯失而導致,這種錯失更是無可避免。雖然機會率很低,但微缺失亦有可能會遺傳至下一代,所以會建議如發現下一代有病徵,父母亦應該接受測試,以獲取更多資訊。微缺失引致的問題及疾病,會因為缺失部份的大小,及該染色體基因本身功能所影響。

微缺失綜合症是十分普遍的基因病症,同時,發生在年輕媽媽所懷的寶寶身上機率比起患上唐氏綜合症還要高。微缺失綜合症對寶寶健康可造成嚴重影響,所以絕對不能掉以輕心。

 



無創產前基因檢測

時代醫療集團提供敏兒安T21express™、時代T21-7週及Panorama無創產前基因檢測服務






篩檢項目 受影響染色體 特點
染色體三體症
T21 唐氏綜合症 第21對染色體額外多出一條  
        最常見的遺傳性智力障礙病因
        患者會一有一定程度智力障礙
        亦可導致先天性心臟或其他器官缺陷,及視力/聽力問題
T18 愛德華氏症    第18對染色體額外多出一條           可導致嚴重智力障礙
        腦部、心臟和其他器官先天性嚴重缺陷
        許多胎兒會因流產或胎死腹中而夭折
        即使能勉強存活,大部份嬰兒較常於出生後1年內去世
T13 巴陶氏綜合症   第13對染色體額外多出一條           可導致嚴重智力障礙
        腦部和其他器官先天性嚴重缺陷
        許多胎兒會因流產或胎死腹中而夭折
        即使能勉強存活,大部份嬰兒較常於出生後1年內去世
T9 9號染色體三倍體    第9對染色體額外多出一條            發育缺陷、先天性心臟病、智力障礙、
        神經系統發育遲緩及骨骼肌系統異常等
T16 16號染色體三倍體    第16對染色體額外多出一條            發育遲緩及認知障礙
T22 22號染色體三倍體    第22對染色體額外多出一條            智力障礙、腎臟形態異常、身體兩側不對稱發育等
三倍體綜合症   染色體均額外多出一條的異常情況
(即共有 69 條染色體)
  
        可導致分娩後失血過多、致命性腦癇症發作,
        並可誘發癌症

        胎兒很少能存活至分娩期
        即使能順利出生,通常亦會在數月內夭折
        即使母親已因各種原因流產,亦必須告知主診醫生有關情況
性染色體相關疾病 (♂只限男性 ♀只限女性)
XO - X染色體單體症 ♀   缺少一條X染色體           個子較同齡矮小
        可存在心臟或腎臟缺陷、聽障問題及輕微學習障礙問題
        成年後有機會出現不孕情況
XYY - 超雄綜合症 ♂   額外多出一條Y染色體           身材較高大
        有機會有學習障礙,比較晚才會講話
        及動作障礙,精細動作較不協調
        行為上的問題,如脾氣暴躁等
XXX - 超雌綜合症 ♀   額外多出一條X染色體           患者的身體特徵及臨床病徵程度因人而異
        有些並沒有任何臨床病徵或只有輕微徵狀,
    有些甚至終身都未被確診

        部份會出現學習障礙或情緒問題
        動作技能發育緩慢
        10%有機會出現癲癇症或腎臟異常等病徵
XXY - 柯林菲特氏症 ♂   額外多出一條X染色體           有機會有學習障礙問題
        出生前及青春期不能製造足夠男性荷爾蒙,
       導致第二性徵沒有正常發育,

        亦會引致其他不同徵狀,甚至不育
微缺失綜合症
1p36缺失綜合症    第1對染色體小片段缺失            較常見為肌肉張力弱
        心臟及其他先天性缺陷
        不同程度的智力障礙及行為問題
        約一半患者亦會罹患腦癎症
2q33.1缺失綜合症    第2對染色體小片段缺失            患病嬰兒常會有生長發育遲緩問題及行為問題
        可能出現進食困難及顎裂的徵狀
天使綜合症
(染色體15q11.2母系缺失)
   第15對母系染色體小片段缺失
   或   只從父親一方遺傳兩套第15對染色體   
        神經性疾病
        早期會有嚴重語言、心智發展遲緩問題
        嚴重學習障礙,伴隨特殊的面部表徵與行為
        行動障礙、腦癎、以及平衡和步行問題
貓鳴症候群    第5對染色體小片段缺失            出生時頭部較小,體重較輕、肌肉張力弱
        通常會有進食及呼吸困難問題
        有中度至嚴重的智力障礙
普瑞德威利症候群    第15對父系染色體小片段缺失
   或   只從母親一方遺傳兩套第15對染色體   
        患者會肌肉張力低、身材矮小、
        斜視和小手小腳、智力障礙、性腺功能不足等特性
        由於患者的大腦無法告訴自己胃已飽脹,
       會不自覺一直吃而導致病態肥胖,

       所以此症亦稱為「小胖威利症候群」
I型迪喬治症候群    第22對染色體小片段缺失            肌肉張力弱,亦會有進食及增膀困難問題
        患者會出現智力障礙問題
        當步入兒童及成年期,體重多會迅速增加,
        並有機會出現各種與癡肥症相關的健康問題
II型迪喬治症候群    第10對染色體小片段缺失            主要症狀為生長遲滯、心臟先天異常、副甲狀腺功能低下、
        T-細胞免疫缺陷及面部畸形等症狀
16p12.2缺失綜合症    第16對染色體小片段缺失            面部畸形、餵養困難、復發性耳道感染、發育遲緩及認知障礙
雅各森症候群    第11對染色體小片段缺失            發育遲緩、認知障礙、三角頭畸形、眼臉下垂和低位耳
遺傳性唇顎裂症候群    第1對染色體小片段缺失             患者通常有遺傳性發育障礙
        下嘴唇常有凹陷痕,唇顎裂或單純顎裂
        少數患者會有牙齒缺損或畸形,俗稱「兔唇」,
      為最常見的唇顎裂症之一
Langer-Giedion 缺失症候群 第8對染色體小片段缺失    患者通常有心臟缺陷、免疫系統問題以及輕微至中度智力障礙



無創產前基因檢測

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