及早發現乳癌基因突變 新技術抽出四成患者

01.28.2016

及早發現乳癌基因突變 新技術抽出四成患者

及早發現乳癌基因突變 新技術抽出四成患者

乳癌是本港女性常見的癌症,排列女性致命癌症的第三位。有5至10%乳腺癌與遺傳有關,當中BRCA 1和BRCA 2是常見的突變基因,因此遺傳性乳癌基因篩查,能有助及早抽出突變基因,讓患者預防及盡早治療。港大引進新技術,為高危人士作檢測,已可抽出四成患者,有 關技術可提高基因突變檢測的效率,亦減低成本。

目前本港每17位女士中,便有一位患上乳癌,在1993年至2012年間,新增確診個案增加三倍,每年由1,152宗增至3,508宗,平均每天有9名女 士確診,並且有年輕化趨勢。港大醫學院外科學系臨床副教授鄺靄慧(圖)表示,約5至10%乳腺癌與遺傳缺陷有關,而BRCA 1及BRCA 2是最常見的易感基因,故透過基因篩查抽出此兩種基因突變攜帶者,便有助預防及治療;基因篩查的對象須為乳癌高危人士,包括有家族遺傳史,即有家族成員患 有乳癌、卵巢癌或其他與BRCA基因突變有關的癌症、診斷年齡低於45歲及三陰性乳癌患者。
 

港大於2007至去年期間,邀請了1,702名乳癌患者參與研究,發現BRCA 1及BRCA 2在本港的總體突變率為9.2%,而男性的基因突變率為20.8%,30至49歲的高危乳癌患者佔整體68.5%,可見基因突變的乳癌患者較一般患者較早 發病。鄺靄慧又指,研究利用新式的SNaPshot技術,為372名乳癌患者進行檢測,發現利用此技術已可篩檢出40.6%的患者,若結果呈陰性,才使用 第二代測序技術,作全基因測序;她說,新技術能有助提高檢測效率,而且只需數百元的成本,較全基因測序的以萬元計,可節省成本。鄺靄慧建議高危乳癌患者, 應盡早進行遺傳性乳癌基因篩查,甚至可在未出現任何乳癌症狀前,及早作出預防和治療,而且較早期的癌症,治療方案選擇亦會較多,有助患者康復。

Tiffany之前因母親患乳癌,於2007年參加遺傳性乳癌基因篩查,當時已發現帶有BRCA基因突變,之後便定期監測及檢查,直至2011年檢查確診患上乳癌;她說,慶幸當時及早發現,癌症仍屬零期,在諮詢醫生建議後,個人決定把雙乳切除,並已同時接受整形手術。

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